Diagnóstico precoce pelo teste do pezinho transforma a vida de crianças com doenças raras
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Triagem neonatal no DF rastreia 62 doenças e permite iniciar o tratamento antes do surgimento de complicações
“Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”. Foi assim que teve início a trajetória da Amanda do Nascimento, 29 anos, na descoberta do diagnóstico do filho, Ravi Sousa, com galactosemia, uma doença rara e genética identificada por meio da triagem neonatal.
A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar produzido durante a digestão da lactose. O acúmulo dessa substância pode causar uma série de complicações, incluindo alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual.
Após a confirmação do diagnóstico, Ravi iniciou o acompanhamento multidisciplinar, principalmente com um nutricionista, no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, relembra Amanda.
Um dos principais desafios para pacientes com a doença é a restrição ao leite e seus derivados, incluindo o leite materno. Neste momento, o suporte da equipe de saúde foi essencial para a família. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, lembrou.
Hoje, aos seis anos, Ravi realiza o acompanhamento de três em três meses no hospital. “Hoje, ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, comenta a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemorou.
O Teste do Pezinho que o pequeno Ravi realizou assim que nasceu e que identificou a doença está disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e é feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê.
O procedimento é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento. A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas dessas doenças não apresentam sintomas logo no início. No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna.
Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24h e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia Intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados.
Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel.
